집단 유전학에서의 미토콘드리아 이용

미토콘드리아 DNA

미토콘드리아 DNA는 유전자 재조합이 거의 없기 때문에 집단 유전학이나 진화 생물학을 연구하는 과학자들에게 유용한 자료를 제공해준다. 반수체의 형태, 즉 거의 대부분 모계로부터 유전되기 때문에 다른 개체 간의 미토콘드리아 DNA의 관계는 계통수(系統樹, phylogenetic tree)로 나타낼 수 있으며 미토콘드리아 DNA의 유형분석을 통해 집단의 진화 역사를 추론해 볼 수 있다. 인간 진화 유전학에서 대표적인 예가 아프리카 기원설(인류 최초의 여성 조상 미토콘드리아 이브의 추적)과 네안데르탈인 연구이다.

앞서 언급했듯이 미토콘드리아는 거의 모계로만 유전되어 재조합이 잘 일어나지 않기 때문에 최초의 여성인류를 추적할 수 있다. 모든 인류에게서 미토콘드리아 DNA 유형이 거의 일치하기 때문에 인류의 아프리카 기원설을 뒷받침하는 근거가 되고 있다.

네안데르탈인의 경우 해부학적으로 현생인류와 공통점이 없어 현생인류의 조상인지 여부에 대하여 논란이 있었지만 미토콘드리아 DNA 연구 결과 현생인류와 연관성이 없음이 밝혀져 네안데르탈인 후예의 존재 여부에 대한 논란에 종지부를 찍게끔 하였다. 그러나 미토콘드리아 DNA는 집단에서의 여자(모계) 쪽의 역사만을 반영하기 때문에 전체 군집의 역사를 보여주지 못한다는 단점을 안고 있다. 예를 들어 인구의 분산이 주로 남자에 의해 이루어졌다면 미토콘드리아 연구로는 알아내지 못한다. Y염색체(포유동물에서 재조합이 없는 영역)를 포함한 핵 DNA 연구(재조합으로 분석하기가 힘듦)로 보다 넓은 범주의 집단의 진화적 역사를 연구한다.

미토콘드리아는 리보솜과 GOZA를 가지고 있고 스스로 분열할 수 있기 때문에 독립적인 생활을 하던 원핵생물의 세포 내 공생으로 유래했다고 본다. 하지만 구체적인 기원에 대해서 의견이 분분하다. 미토콘드리아 DNA는 대체로 원형이고 여러 유전정보를 담고 있어 원시세균 무리 중 특수하게 분화된 것이 원시 미토콘드리아로 되었다는 가설도 있고(Futuyma 2005), 리케차(rickettsia)와 연관되어 있을 것이라는 가설이 있지만 세포내 공생에서 유래했다 점에서는 동일하다. 세포 내 공생에 관해서도 기생에 의한 것이라는 이견도 있지만 숙주의 내포 작용에 의한 것이라는 의견이 지배적이다. 원시 미토콘드리아의 숙주세포 내 공생으로 숙주는 세포호흡을 할 수 있게 되어 같은 영양을 공급받더라도 효율적으로 사용할 수 있게 되었고 원시 미토콘드리아는 생존을 보장받고 양질의 양분(당)을 공급받게 되어 상호 간의 상승작용이 일어나 생존할 수 있는 영역의 확장이 일어났을 것으로 추측된다. 미토콘드리아뿐만 아니라 엽록체 또한 세포 내 공생으로 상승작용이 일어난 것으로 보고 있다.

적어도 20억 년 전 세포공생이 이루어졌다고 추측되는 미토콘드리아는 아직도 그 기원에 대한 증거를 가지고 있다. 첫째, 미토콘드리아는 진핵세포(80S 리보솜)와 달리 원핵생물과 유사한 70S(침강 계수, sediment coefficient) 리보솜을 가지고 있다. 둘째, DNA가 원핵생물과 유사하다. 반복 구간이 없이 코딩 DNA 비율이 높고 대체로 인트론(intron)이 없으며 원래 원핵생물보다 적은 유전정보를 담고 있지만 직선이 아닌 원형 DNA를 가지고 있다는 점이 유사하다. 미토콘드리아는 인트론이 거의 없고 반복 구간이 없음에도 불구하고 원형 mRNA를 잘라 다시 접합(polyadenylation)하여 완성된 mRNA를 만드는 다인자 전사(multigenic transcript)를 한다.

일부 진균(microsporidian)이나 원생생물(metamonad, entamoebid, 독립영양 pelobiont)과 같은 진핵생물에서는 미토콘드리아가 없는 경우도 있다. rRNA계통수에서 이들은 매우 원시적인 진핵생물로 여겨지며 미토콘드리아의 세포공생 이전에 출현한 것으로 보는 시각도 있으나 미토콘드리아에 의해 유도된 세포 소기관[2]과 유전정보를 가지고 있으므로 실제로 미토콘드리아가 없는 진핵생물은 없다고 봐야 한다.

결론적으로 미토콘드리아의 존재는 진핵생물의 발달에서 중요한 시발점이라 할 수 있겠다.