돌연변이의 종류

구조에 영향을 미치는 돌연변이

구조에 영향을 미치는 돌연변이는 유전자가 생성하는 단백질이 변형된 결과 생물의 구조가 변형되는 돌연변이로서 소규모인 경우와 대규모인 경우가 있다.

 

돌연변이

소규모 돌연변이

뉴클레오타이드 수준에서 일어나는 돌연변이로 다음과 같은 것이 있다.
점 돌연변이 - 하나의 뉴클레오타이드가 변환되어 나타나는 돌연변이로 DNA 전사 단계에서 특정 단백질의 생성을 막거나 변형시킨다. 대부분 같은 푸린 계열인 아데닌과 구아닌의 잘못된 전사, 또는 같은 피리미딘 계열인 시토신과 티민의 잘못된 전사로 인해 일어난다. 이러한 점 돌연변이는 코돈의 정보를 파괴하거나 변형시키게 되어 다음과 같은 돌연변이 효과를 나타낸다.
불현성 돌연변이 - 점 돌연변이로 인해 변이 된 코돈이 기존의 코돈과 같은 아미노산 형성을 지시할 경우 결과적으로 돌연변이의 효과는 나타나지 않는다.
미스 센스 돌연변이 - 변이 된 코돈이 다른 아미노산 형성을 지시할 경우.
난센스 돌연변이 - 변이 된 코돈으로 인해 아미노산 형성이 중단되거나 생략되는 경우.
삽입 돌연변이 - 뉴클레오타이드의 일부가 원래의 염기 서열 사이로 삽입되어 일어나는 돌연변이.
결실 돌연변이 - 원래 있던 뉴클레오타이드의 일부가 사라져 버린 돌연변이.

대규모 돌연변이

염색체 수준에서 일어나는 돌연변이로 다음과 같은 것이 있다.
유전자 중복
유전자 결실
염색체 역위
간질성 결실
염색체 전위
이형접합 소실

기능에 영향을 미치는 돌연변이

일반적으로 기능이라는 것은 적응의 정도에 따라 차이가 있다. 특정 기능이 사라짐으로써 다른 기능으로 이용되기도 하며, 반대로 기능의 증가로 인해 기존의 기능을 사용하지 못하게 되는 경우도 있기 때문이다. 그러므로 여기서 설명하는 변이들은 서로 반대로 해석될 수도 있다.

기능이 상실되는 돌연변이
유전자 접합에 의한 일부 변이들
기능이 획득되는 돌연변이
호메오 박스 돌연변이(안테나 피디아)의 경우, 더듬이 부분에 새로운 다리가 나게 됨으로써 다리의 기능을 획득하게 된다.
항생제 저항성 유전자의 획득: 플라스미드를 통해, 항생제의 하나인 페니실린을 파괴할 수 있는 효소를 만드는 기능을 획득하게 됨으로써, 펜타 글리신 다리로 구성된 세포벽을 지킬 수 있게 해 준다.
대장균의 장기간 진화 실험: 시트르산을 사용하는 기능을 획득한 경우이다.
복귀 돌연변이

적응도

돌연변이는 생물의 적응도와 관련하여 다음과 같이 분류할 수 있다. 일반적으로 이 분류는 환경에 따른 진화 방향을 결정하게 되며, 환경이 달라지게 되면 기준이 바뀌게 된다.

해로운 돌연변이
이로운 돌연변이
중립적 돌연변이
대표적으로 겸형 적혈구 빈혈증의 경우, 대부분의 환경에서는 해로운 변이로 작용하지만, 말라리아가 창궐한 지방에서는 이형 접합자 이점에 의해 이로운 변이로 작용한다. 비슷한 예로, 안테나 페디아의 경우, 대부분의 환경에서는 불리하게 작용하나, 더듬이 부분에 작용하는 농약이 있는 곳에서는 이롭게 작용한다. 많은 변이들이 해롭게 작용하는 것은 사실이나, 이로운 변이는 다수 존재하며, 이는 환경에 따라 달라지기 때문에 해롭다와 이롭다, 중립의 절대적인 정의는 존재하지 않는다.
일부 의사 과학을 주장하는 집단(창조과학회 등)에서는 이로운 변이가 존재하지 않는다는 반지성주의적 주장을 하는데, 이는 사실과 다르며, 이들의 주장과는 정반대로, 이로운 변이는 다수 존재하며, 이는 환경에 따라 결정되기에 그들이 제시하는 "해로운 변이" 역시 이로운 변이로서 작용하는 경우가 많다.